Tänk dig att du kommer till din läkare med ett symptom som besvärar dig. Läkaren tar ett enda blodprov och kan därefter direkt avgöra vilken åkomma du lider av, vilken medicin du behöver och vilken dos av medicinen som kommer att ge bäst behandlingsresultat för just dig. Det här är inget utopiskt framtidsscenario utan något som kan bli verklighet relativt snart när det gäller vissa sjukdomar.
Det berättar Janne Lehtiö, professor i medicinsk proteomik vid Karolinska Institutet i Stockholm och som arbetar med precisionsmedicin och diagnostik.
Hösten 2020 gjorde Knut och Alice Wallenbergs stiftelse en satsning på datadriven life science med 3,1 miljarder kronor. Fyra områden är prioriterade inom satsningen. Ett av dessa är datadriven forskning inom precisionsmedicin och diagnostik.
Precisionsmedicin handlar om att du som patient, snabbare än i dag, ska få rätt diagnos och därefter en behandling skräddarsydd för just dig.
– Med hjälp av ett molekylärt porträtt av patienten och den data vi har kring olika sjukdomar så kommer vi kunna matcha diagnos med den behandling som fungerar bäst i varje enskilt fall, säger Janne Lehtiö.
Bara för att ett läkemedel fungerar statistiskt bra betyder det inte att det fungerar för alla. Trots det är det ändå oftast den behandling som fungerar på majoriteten av patienterna vid framtagandet som sedan används för alla.
– Det betyder inte att de andra behandlingarna är verkningslösa. Behandling A kan ha fungerat på majoriteten medan behandling C endast fungerat på 5 procent av patienterna, men för dig kanske det är just behandling C som fungerar bäst, säger Janne Lehtiö.
Det finns till exempel en speciell mutation av lungcancer där mutationen i själva verket är det som driver cancern. Mot detta finns en specifik behandling. När en av dessa behandlingar utvecklades så märkte man att asiater oftare svarade på den än européer.
– Om vi, genom ett blodprov där vi ser hur tumörens arvsmassa är uppbyggd, kan se att du har den här mutationen så hjälper det till att hitta effektivare medicin för dig. Då behöver vi inte titta på yttre faktorer, som till exempel ditt ursprung, för även om mutationen förekommer oftare i lungcancer bland asiater så förekommer den även hos andra som då kan få rätt behandling.
När en patient i dag kommer till läkaren, med till exempel magont, så finns det runt 50 olika analyser som kan göras för att hitta orsaken till symptomen. Det kan krävas flera blodprov som måste skickas på flera olika analyser, där varje analys i sig kostar pengar och det tar ofta tid innan vården kommer fram till rätt diagnos, om den alls kommer fram till någon.
– Med hjälp av precisionsmedicin finns möjlighet att slippa alla dessa olika analyser och byta dem mot en mera systematisk analys, där man skapar ett molekylärt porträtt av den aktuella situationen, vilket kan hjälpa till att snabbare komma fram till rätt diagnos, säger Janne Lehtiö.
Datadriven life science med mängder av data och kunskap som kollektivt samlats i hela värden kan alltså relateras till ett enda blodprov för att diagnostisera dig.
– Ju mer data vi har desto snabbare fungerar learningsystemet, och med detta kommer besparingarna. Besparingar när det gäller tid och lidande för patienten och tid och pengar för vården, säger Janne Lehtiö.
Precisionsmedicin finns redan i dag till viss del. När det gäller bröstcancer så kan man till exempel mäta vissa proteiner i vävnaden och välja behandling för patienten utifrån den mätningen.
– Det är många som arbetar med precisionsmedicin redan nu, men med det här tolvåriga programmet har vi möjlighet att rekrytera specifik kompetens inom bland annat AI och computer science och koppla ihop den med den styrka som redan finns.
Precisionsmedicin kan även vara preventiv. En DNA-sekvensering av arvsmassan, eller till exempel dina tarmbakterier, kan visa om du har högre risk än normalt att utveckla vissa sjukdomar.
– Den mest sannolika rekommendationen vet vi ju redan om; ät mer grönt och frukt, motionera mera, rök inte. Men i framtiden kommer vi att kunna ge mer specifika råd, säger Janne Lehtiö.
Att samla så här mycket data kring individer har sina etiska utmaningar, bland annat gällande lagring och äganderätt av data. Men de etiska utmaningarna får inte stå i vägen för utvecklingen av precisionsmedicin.
– Vinsten med precisionsmedicin är så stor för individen och samhället. Ett större problem i dag är kanske hur data läcker från smartphones till olika aktörer och vad dessa aktörer väljer att göra med informationen. Många hälso-appar mäter hjärtrytm, sömn, hur mycket du rör på dig, vad du äter med mera. När det gäller den akademiska forskningen så är den strikt reglerad med etiska prövningar och tillstånd och vi följer hälso- och sjukvårdslagen.
Janne Lehtiö tror att datadriven life science kommer att förändra vården, och att den tids nog kommer att ingå i den allmänna sjukvården.
– Det kommer även att komma in andra aktörer i vården och vi får ett nytt sätt att jobba på tillsammans – akademi, sjukvård och industri. När vi ser det ur ett samhällsperspektiv – utifrån varje sjuktal och dödsfall som vi kan eliminera – så är det ett självklart val. Processen i sig är en fantastisk möjlighet för att utveckla forskning och innovation i Sverige, säger Janne Lehtiö.